Biz artıq bilirik ki, bu genlər sağlamlığa ciddi ziyan vura bilər, lakin yaxşı xəbər budur ki, bu vəziyyəti müalicə etmək asandır. Dəmir səviyyəsini az altmağın ən asan yollarından biri, məsələn, qan verməkdir
Bir çox insan bunu eşitməyib, lakin irsi hemokromatoz bu gün ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Böyük Britaniyada 250.000 və ABŞ-da təxminən 1 milyon insana xəstəlik diaqnozu qoyulmuşdur, bu xəstəlikdə nasaz genlər səbəbiylə bədən çox dəmiri udur və beləliklə, dəmirin tərkibi asanlıqla normal səviyyədən yuxarı qalxır. Vəziyyətin araşdırılmasının nəticələri barədə Science Alert məlumat yayıb.
Qocalığımızda nə qədər partlayacağımız da genlərimizdən asılıdır
Son 15 il ərzində Exeter Universitetinin tədqiqatçıları niyə bəzi insanların altmış yaşlarında onsuz da zəif və xəstə, digərlərinin isə hələ də səksən yaşlarında formada və sağlam olduqlarına cavab axtarırlar. Onlar son araşdırmalarında yarım milyona yaxın insanın genetik və tibbi məlumatlarını ehtiva edən UK Biobank məlumatlarından istifadə ediblər.
Tədqiqatın məqsədi əzələ qocalmasından məsul olan genləri tapmaq idi, lakin həkimlərin ən böyük sürprizi hemokromatozun əzələ zəifliyi və xroniki ağrı ilə əlaqəli olması idi. Böyük Britaniyanın Biobankı 40-70 yaş arasında olan 500.000 insanın məlumatlarını qeyd etdi və onlar daha sonra qeydlərdən sonrakı yeddi il ərzində xəstələrin vəziyyətini izləyə bildilər. Testlər zamanı onlar HFE geninin C282Y mutasiyasına malik 2890 insan tapdılar, beləliklə, tədqiqat əvvəlkilərdən on dəfə böyük idi.
Müalicə edilmədikdə ciddi nəticələr ola bilər
Tibbi Elmlər jurnalında dərc edilən araşdırmalara görə, geni qüsurlu olanlarda qaraciyər xəstəliyi riski 4 dəfə artıb və artrit inkişaf şansı da orta səviyyədən xeyli yüksəkdir. Qaraciyər xərçəngi, tip 1 və tip 2 diabet, xroniki yorğunluq və ağrı riski də yüksəkdir. Həm gənc (40-59 yaş), həm də daha böyük (60-70 yaş) yaş qrupları bu xəstəliklərdən təsirlənir.
Qüsurlu genlərin daha ciddi nəticələri olduqca yaygındır. Omba protezləri olan kişilərin yüzdə 1,6-sında və qaraciyər xərçəngindən müalicə olunan xəstələrin yüzdə 6-sında səhv genlər var idi. Qadınlarda hemokromatoz adətən gec diaqnoz qoyulur, çünki doğuş və menstruasiya müəyyən dərəcədə artıq dəmirin bədəndən çıxarılmasını təmin edir. Buna baxmayaraq, xəstəlik gənc qadınlar arasında da baş verir.
Müxtəlif qaraciyər xəstəliklərinin, artritin, şəkərli diabetin, əzələ zəifliyinin, xroniki yorğunluğun və ya ağrının inkişafının qarşısı bir çox hallarda yığılan dəmirin sağlamlığa zərər verməzdən əvvəl xəstənin müalicəsi ilə alına bilər.
Dəmir səviyyəsini normal saxlamaq üçün qüsurlu geni olan insanlara ildə iki-üç dəfə qan verməsi tövsiyə olunur. Bu, təkcə onlar üçün deyil, qana ehtiyacı olanlar üçün də faydalıdır. Vəziyyət müalicə edilməzsə, bədəndə dəmir səviyyəsi çox yüksək ola bilər ki, bu da ciddi sağlamlığa zərər verə bilər və hər iki həftədən bir qan testləri keçir. Və bu olduqca pis səslənir. İqtisadi modellər göstərir ki, avropalıların mütəmadi olaraq yoxlanılması da zəruridir.
Dəmirin qeyri-kafi udulması 10.000 ildən çox əvvəl, əcdadlarımızın ovçu-yığıcı həyat tərzini kənd təsərrüfatına dəyişdiyi zaman problem ola bilərdi. Şimali Avropada insanların 10-15 faizi C282Y mutasiyasına malikdir və orta hesabla hər 150 nəfərdən biri yüksək riski hər iki istiqamətdən miras alır. Cənubi Avropada insanların təxminən yarısı səhv genlərə malikdir.
Əlavə tədqiqatlar gözlənilir
Hemokromatozun diaqnozu xüsusi qan və genetik testlər olmadan çətindir. Hemokromatoz zamanı birgə ağrıların inkişaf prosesi artritə bənzəyir, bu da iki xəstəliyi ayırd etməyi nisbətən çətinləşdirir. Lakin əksər hallarda oynaq ağrıları və xroniki yorğunluq qocalmanın əlamətidir, buna görə də həkimlər tez-tez hemokromatoz diaqnozunu yalnız xəstə artıq qaraciyərin daha ciddi zədələnməsindən əziyyət çəkdiyi halda qoyurlar.
Məlum oldu ki, müntəzəm müayinələrlə xəstəliyi sağlamlığa ciddi zərər gəlməmişdən əvvəl müəyyən etmək və bir çox simptomların qarşısını almaq olar. Yaşlı insanların yorğunluğunu və zəifliyini az altmaq üçün tədqiqatçıları daha maraqlı araşdırmalar gözləyir.
